羊膜穿刺術

16-18週時進行羊膜穿刺術：孕婦若符合以下情況的任何一種，應做羊膜穿刺：孕婦年齡超過34歲、曾懷過或生育過染色體異常或神經管缺損的孩子、本人或配偶的染色體有結構性異常者或遺傳疾病帶因者、家族有唐氏症患者或染色體異常患者、超音波檢查發現胎兒異常者、孕婦血清篩檢疑似胎兒有染色體異常、有過三次以上自然流產者。一般羊膜穿刺術在懷孕16-18週時進行，因為此時羊水量夠多，羊水中存活細胞比率最大，故培養較易成功。羊膜穿刺的分析結果約需2-3週時間，準確度為99%以上。其安全性很高，少數的孕婦在施行羊膜穿刺術後會有一些輕微併發症出現，例如：腹部出血或羊水流出等情形，如果情況輕微或持續時間不長，往往會自行痊癒不需治療，但也有少數孕婦情況較嚴重而造成感染或流產。因施行羊膜穿刺術而導致流產的孕婦約為0.5%。